Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios metabólicos hereditários causados por mutações em genes específicos . Essas mutações comprometem a produção de enzimas ou proteínas essenciais para o metabolismo, resultando na acumulação de substâncias tóxicas ou na falta de compostos essenciais . A detecção precoce e o tratamento adequado são fundamentais para evitar consequências graves, que podem incluir atraso no desenvolvimento, doenças neurológicas e, em alguns casos, risco de morte. O Que São Erros Inatos do Metabolismo? Os erros inatos do metabolismo englobam um grupo de mais de 1.000 doenças genéticas. Elas resultam da incapacidade do organismo de processar proteínas, carboidratos, lipídios ou ácidos nucleicos . A maioria dessas condições é transmitida de forma autossômica recessiva , ou seja, é necessário herdar a mutação de ambos os pais para que a doença se manifeste. Como a Genética Causa Erros Inatos do Metabolismo Esses erros são causados por mutações em genes q...
As aberrações cromossômicas estruturais ocorrem quando há alterações na forma ou na organização dos cromossomos , o que pode afetar a expressão gênica e a estabilidade genética. Essas alterações resultam de quebras cromossômicas seguidas por rearranjos inadequados. Embora muitas vezes sejam letais, algumas aberrações estruturais podem ser compatíveis com a vida, mas associadas a síndromes genéticas e malformações. Neste post, vamos explorar os tipos de aberrações estruturais e como elas afetam a saúde humana. O Que São Aberrações Cromossômicas Estruturais? Essas aberrações envolvem rearranjos na estrutura dos cromossomos sem alterar necessariamente o número total deles. Os cromossomos podem sofrer quebras durante a divisão celular, e a forma como essas quebras são reparadas determina o tipo de aberração. Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais 1. Deleção Descrição : Uma parte do cromossomo é perdida. Impacto : A perda de genes pode causar doenças graves ou inviabilidade d...