Sistemas do Corpo Humano

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Os Arranjos “Cis” e “Trans” dos Genes Ligados

Os Arranjos “Cis” e “Trans” dos Genes Ligados: Entenda a Diferença Quando dois genes estão localizados no mesmo cromossomo, ocorre o fenômeno da ligação gênica . No entanto, dependendo da posição e combinação dos alelos nesses cromossomos, a ligação pode apresentar-se em dois tipos de arranjos: “cis” e “trans” . Essas configurações influenciam como as características genéticas são transmitidas e expressas nas gerações seguintes. Vamos explorar esses arranjos e entender como eles impactam a herança. Ligação Gênica: Uma Breve Revisão A ligação gênica ocorre quando dois genes estão próximos um do outro no mesmo cromossomo e, por isso, têm uma maior chance de serem herdados juntos. No entanto, a forma como esses alelos estão organizados nos cromossomos parentais define se o arranjo é cis ou trans . Alelos dominantes (A ou B) geralmente expressam uma característica observável. Alelos recessivos (a ou b) só se expressam na ausência dos alelos dominantes. Esses arranjos influenciam ...

Aberrações Cromossômicas: Alterações na Estrutura e Número dos Cromossomos

As aberrações cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos , que podem causar problemas graves na saúde e no desenvolvimento de um organismo. Essas anomalias acontecem quando algo dá errado na divisão celular , seja durante a meiose (formação de gametas) ou a mitose (divisão das células somáticas). Neste post, exploramos os tipos de aberrações cromossômicas, seus exemplos mais comuns e os impactos na saúde humana. Tipos de Aberrações Cromossômicas As aberrações cromossômicas podem ser divididas em duas categorias principais: numéricas e estruturais . 1. Aberrações Numéricas Esse tipo de aberração ocorre quando há um número anormal de cromossomos . O genoma humano normal tem 46 cromossomos (23 pares), e qualquer alteração nesse número pode causar doenças. Aneuploidias : Perda ou ganho de cromossomos individuais. Exemplo : Síndrome de Down, causada por uma trissomia no cromossomo 21 (47 cromossomos). Exemplo : Síndrome de Turner, em que mulheres têm apen...

Epistasia: Quando um Gene Silencia Outro

A epistasia é um fenômeno genético que ocorre quando um gene interfere na expressão de outro gene localizado em um local diferente no genoma. Em vez de cada gene agir de forma independente para influenciar o fenótipo, como as Leis de Mendel sugerem, na epistasia há uma interação funcional entre genes. Este post explora o que é a epistasia, como ela ocorre e quais são os tipos mais comuns, com exemplos práticos. O Que é Epistasia? O termo epistasia vem do grego e significa "ficar sobre". Ele descreve a situação em que um gene — chamado de gene epistático — mascara ou impede a expressão de outro gene — o gene hipostático . Essa interação altera as proporções fenotípicas esperadas nas gerações, fugindo das previsões clássicas de Mendel. Por exemplo, em algumas espécies, um gene pode impedir a produção de um pigmento, mesmo que outro gene esteja "programado" para definir a cor desse pigmento. Assim, o primeiro gene tem um papel mais determinante no fenótipo final. ...

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